kromosom pdf. dengan jumlah diploid 46 kromosom lengkap). kromosom pdf

Pendahuluan Kromosom merupakan struktur dalam inti sel. Pengamatan Kromosom Periode Mitosis Pada Akar a. FATIH. Gambar 10. Penampilan pasien SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis ditegakkan setelah usia. Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom. 5. Tubuh kromosom terdiri oleh benang-benang kromatin yang disusun oleh asam nukleat. See Full PDFDownload PDF. Kromosom mengandung gen. Definisi : proses perkembangan embrio yang berasal dari telur tanpa kontribusi material genetik jantan Dapat terjadi secara alami dan buatan. ST Disusun Oleh Dyah Ayu Pratiwi 195011 PROGRAM STUDI REKAM MEDIS DAN INFORMASI KESEHATAN. Kromosom yang berpasangan tersebut, disebut kromosom homolog. 0% (1) 0% menganggap dokumen ini bermanfaat (1 suara) 663 tayangan 42 halaman. Unduh sebagai PDF, TXT atau baca online dari Scribd. point’, peserta didik dapat menjelaskan bagian struktur kromosom dengan tepat. Sekali kromosom telah bereplikasi membentuk dua kromaatik, mitosis akan terjadi secara otomatis ddalam waktu 1 sampai 2 jam. Kromosom merupakan pembawa gen yang terdapat dalam inti sel (nucleus), dan dilihat dari arti kata kromosom yang berasal dari bahasa Yunani dapat diartikan sebagai. Kromosom yang terkena disebabkan mutasi gen GLA yang mengkode alpha-galactosidase A yang menyebabkan akumulasi glycoshingolipids, terutama globotriaoslyceramide. DNA dinyatakan murni apabila memiliki nilai perbandingan serapan pada panjang gelombang 260 dan 280 nm. Reduksi jumlah kromosom ini bertujuan untuk menjaga. Jadi, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mudah menyerap zat warna. 3 Merumuskan urutan proses sintesis protein dalam kaitannya dengan. Citations (2) References (5) Figures (2) Abstract and. . kromosom saudara (sister chromatid). 12. 1. Gen merupakan sebuah unit informasi genetik yang tersandi dalam. See Full PDFDownload PDF. short arm, 4. Keseluruhan kromosom tersebut disebut sebagai kromosom tubuh atau autosom (disingkat huruf A). dan miosis. Kromosom: Pengertian, Struktur, Kelainan. KROMOSOM DOSEN: FITRI DAMAYANTI ABERASI KROMOSOM. Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom). Meryanti Caesaria Siregar 4. Adalah kondisi kelainan kromosom dan gen. Kromosom X dan Y memiliki tipe yang sama yaitu submetasentrik, akan tetapi kromosom X berukuran besar dan kromosom Y berukuran kecil. Kromosom merupakan tempat DNA atau zat dasar genetik yang mencetak manusia. Perkembangan biologi molekuler menjadi lebih dipercepat dengan munculnya rekayasa genetika, yang. glikoprotein. sitogenetik bersertifikat untuk ditinjau, dan untuk menulis interpretasi. Pengertian. Saras Ais. TAUTAN, PINDAH SILANG, DAN PEMETAAN KROMOSOM Tautan adalah peristiwa beberapa gen bukan alel yang terdapat pada satu kromosom yang sama dan tidak memisah secara bebas saat pembentukan gamet. Individu dengan down syndrome cenderung memiliki gangguan dalam perkembangan mental dan fisik, termasuk perkembangan gigi yang tertunda (Nawawi,. Mengetahui bagian tanaman dengan sel-sel aktif melakukan pembelahan mitosis. Gengen. pengelompokan kromosom-kromosom menjadi. Aturan dan Tata cara Kodefikasi Penyakit dan Tindakan pada Malformasi Kongenital Deformitas dan Abnormalitas Kromosom Ditulis Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Anatomi fisiologi Dosen Pengampu : Retno Dewi Prisusanti,M. Giant Kromosom. Jumlah kromosomKromosom sebagai pembawa sifat yang diturunkan dapat diketahui bentuk, jumlah, dan sifat-sifatnya. penghitungan jumlah kromosom, dan penentuan bentuk kromosom. Konsentrasi DNA Kromosom Hasil Isolasi Nilai perbandingan serapan pada panjang gelombang 260 dan 280 nm dapat digunakan sebagai indikator kemurnian DNA (tabel 1). long arm KROMOSOM Kromosom • Struktur mirip benang yang berisi molekul DNA • Tidak terlihat pada nukleus saat sel tidak membelah • Tiap kromosom memiliki titik yang disebut sentromer yang membagi kromosom menjadi dua bagian atau “lengan”. Analisis kromosom berpita dilakukan di mikroskop oleh spesialis. SIMPULAN 1. Gambar 1. Gen-gen terdapat dalam kromosom yang disebut lokus. , M. kromatid, 2. 7Kb) Date 2009-04. Aberasi numerik timbul karena terjadi kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel anak atau yang disebut juga non-disjunction, sedangkan aberasi struktural terjadi apabila kromosom terputus, kemudian dapat bergabung kembali atau hilang. KROMOSOM Kromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat di dalam inti sel setiap makhluk hidup. Gen Letal. 292 bab xi mutagenesis. macam kromosom yang masing-masing 3, ditulis 2n+2 atau tetrasomi. ABSTRAK PEMERIKSAAN ABERASI KROMOSOM STABlL. LAPORAN PRAKTIKUM KARIOTIPE. Pembelahan meiosis merupakan pembelahan sel yang menghasilkan empat sel anak yang memiliki hanya setengah dari kromosom tetuanya (haploid). Preparat yang dibuat dapat digunakan untuk mengetahui proses pembelahan mitosis. Pada manusia normal, jumlah kromosomnya adalah 23 pasang atau sebanyak 46 buah. 23 pasang kromosom – total 46 kromosom. ,sh program studi anesthesiologi dan terapi intensif fakultas kedokteran universitas udayanaIsolasi dan Digesti DNA Kromosom. Flemming (1879) melihat untuk pertama kali membelahnya benda-benda yang ada di dalam inti. Sinar Ultraviolet memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan susunan gen atau kromosom. Pada pewarnaan. Ke 23 Pasangan disebut kromosom seks dan berbeda antara pria dan wanita. Replikasi DNA Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi yang diakibatkan oleh perubahan struktur kromosom karena hilang atau bertambahnya segmen kromosom, dan perubahan jumlah kromosom. Teknik-teknik analisis yang menggunakan filosofi ini dikelompokkan dalam kajian genetika arah-balik atau reverse genetics, sementara teknik kajian genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau forward genetics. chromosome is an organized structure of DNA and protein that is found in cells. 2 Pengamatan sitogenetik menggunakan teknik chromosome banding membagi kromosom Y terdiri dari regio pseudoautosomal (PAR), terdiri atas PAR1 dan PAR2, dan regio nonrecombining regio of Y chromosome (NRY),. SILANG DAN PETA KROMOSOM. MUTASI GEN DAN MUTASI KROMOSOM Dosen Feriana Ganjar, S. Mengetahui dan mengamati fase-fase dalam mitosis. Waldeyer pertama kali menggunakan istilah kromosom. dapat diterima. Modul ini cocok untuk siswa yang ingin mempelajari konsep-konsep genetika secara mendalam. Untaian manik-manik yang serupa dapat menjadi pasangannya yang homolog (Tabel 1). 4. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. 1879, Albrecht Kossel menemukan asam nukleat. 1. Kromosom adalah untaian materi genetik (DNA) di dalam setiap sel makhluk hidup. 37 Apabila terjadi perkembangan fungsional gen SRY, gonad bipotensial. Kromosom-kromosom yang tidak legal menghilangkan kealamian dari teknik encoding. Rila Sidika Shofiana Mahasiswa Biologi Universitas Negeri Malang. Kromosom berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok. Untuk beberapa permasalah kombinational, beberapa cara digunakan untuk menghindari keturunan yang tidak legal karena tidak dapat mewakili suatu solusi, dalam arti kromosom tersebut tidak dapat di evaluasi. Panjang lengan panjang kromosom (q) 4. (2003). Pengertian Kromosom,. Manipulasi kromosom. Salah satu pasangankromosom tertarik ke kedua kutub sel, patahan kromosom tidak ikut. kromosom yang menempel dengan debris seluler, dan memisahkan DNA plasmid yang larut di dalam supernatan. Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. mengenai urutan asam amino lengkap suatu protein, atau yang menentukan. Manipulasi ManipulasiKromosom Kromosom. sel germinal disebut haploid. [1] [2] Kromosom. Maka perlu dijelaskan hubungan antara konsep gen, DNA, dan kromosom. Anafase II, sentromer membelah dan eukariota terjadi secara mitosis. Tandai sebagai konten tidak pantas. Septi Andriani (06101181320005) Dosen Pembimbingdan ruang lingkup genetika, kelompok konsep gen, DNA, dan kromosom; dan kelompok konsep mutasi. Dengan menjalankan prosedur dengan benar akan diperoleh DNA kromosom dan plasmid dengan kemurniannya cukup tinggi, dapat dilihat dari penampakan hasil elektroforesis yang baik. Hasil penelitian menunjukkan bahwa terdapat sepasang NORs yang terdeteksi pada fase metafase dan interfase yang terletak pada bagian lengan pendek di kromosom subtelosentrik nomor 6. Kromosom juga bisa diartikan sebagai filamen berbentuk batang (karena DNA telah memadat/terkondensasi) yang terdapat dalam nukleus yang biasanya terlihat jelas. INTISARI MATERI GENETIK Definisi Istilah perangkar kromosom yang terdapat dalam setiap inti sel satu jenis tumbuhan atau hewan tertentu. kromosom dalam inti) pada organisme eukaryot merupakan DNA yang membawa informasi genetik. 001. Menganalisis hubungan struktur dan fungsi gen, DNA, kromosom dalam. A. Kariotipe, Barr Body, Drum stick. Down Syndrome Down syndrome merupakan suatu kondisi yang terjadi akibat kelainan jumlah kromosom yang ditandai dengan adanya kromosom tambahan. Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. See Full PDF Download PDF. Alel : Anggota dari sepasang atau suatu seri gen-gen yang terdapat pada suatu lokus Abnormalitas kromosom karena adanya jumlah kromosom ke 21 yang berlebih yakni berjumlah 3 disebut sehingga disebut trisomy, ini yang membuat jumlahnya menjadi 47 kromosom. Isolasi DNA Kromosom. dan Visualisasinya pada Elektroforesis Gel Agarosa ditambahkan 1 μl sampel DNA Salmonella sp. Setelah telomere telah dikurangi ke tingkat, sel memutuskan bahwa hal itu tidak bisa lagi memperbaiki dirinya sendiri dan inisiasi apoptosis, proses kematian seluler. paper KROMOSOM DAN KROMATIN. (a) Selama pembelahan sel, kromosom (perbesaran 200 X) terlihat sebagai badankromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah. Pada. Gambaran klinik mencakup disabilitas intelektual ringan sampai berat, dengan gambaran wajah yang. MUTAGEN. Pemahaman awal konsep genetika mempengaruhi pemahaman konsep genetika pada perkuliahan genetika. cara replikasi DNA pada. Mesin vortex 3. Mempelajari struktur kromosom dapat menggunakan berbagai jenis sampel, namun pada penelitian ini sampel yang digunakan adalah tumbuhan,kromosom (baik numerik atau struktural) 4 Infertilitas pria dengan gangguan pada gen Gangguan disebabkan oleh mutasi pada lokus gen tunggal, dan terkadang bisa muncul secara de novo atau diturunkan secara autosomal (dominan atau resesif) atau X-linked. Kariotipe II perempuan normal secara genetik memiliki dua kromosom X, (46,XX). Pada perendaman 6 jam didapat persentase kerusakan kromosom rata-rata sebesar 2,99%, sedangkan pada perendaman selama 12 jam didapat. yang terdiri dari DNA dan terikat dengan protein histon. Pada fase inilah paling mudah untuk menghitung banyaknya kromosom atau mempelajari morfologinya, karena kromosom-kromosomnya sudah tersebar ke bidang tengah dari sel (Suryo, 1995). kromosom melalui metode Giemsa adalah sebagai berikut: 1. Chromosome. Pada sel kelamin (gamet) terdapat jumlah kromosom setengah dari jumlah kromosom sel tubuh atau disebut pula kromosom haploid (n). . 23 autosom dan sepasang kromosom X D. A. kromosom X dengan sebuah gen FMR1 termutasi, sehingga sel mereka lebih sedikit rusak. Terdapat dua jenis mutasi, yaitu. Tromphin Sitorus 5. Dalam proses pembuatan makalah ini kami sebagai penyusun mengalami berbagai. Kromosom adalah struktur yang membawa materi genetik yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. 4. histology kromosom, eukromatin ditunjukkan dengan warna yang lebih terang. , M. Kromosom selalu berpasangan, yang diwarisi dari ibu. Abnormalitas kromosom ditemukan sekitar 1-2% pada kelahiran bayi hidup, 5% pada kelahiran bayi mati dan sekitar 50% pada kematian janin di trimeseter pertama kehamilan. 23 autosom dan sepasang kromosom X D. Menurut W. Beberapa pertanyaan sehubungan dengan hasil penangkaran, dapat dijelaskan melalui pengamatan sitologis. Pasangan gen tersebut dinamakan alel. Andre Soeryo Atmojo fMUTASI Perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen (DNA) atau kromosom Mutasi somatis Mutasi germinal Mutasi gen = point mutation = mutasi noktah Mutasi kromosom = cross mutation = Aberasi fMUTAGEN Apa saja yang dapat menimbulkan mutasi Berdasarkan. Jika kromosom embrio XX, maka ia berjenis kelamin. Hal tersebut yang menjadikan macam-macam bentuk wajah dan tubuh pada laki-laki dan perempuan (Pratiwi, Mufliha, & Adini, 2020). Kromosom cincin dapat juga terbentuk karena delesi. Hasil pengamatan terhadap kromosom aglaonema menunjukkan adanya perbedaan dari setiap masing-masing perlakuan. 8 Universitas Indonesia 2. Dua puluh dua dari pasangan ini, yang disebut autosom, terlihat sama pada laki-laki dan perempuan. 28 Penyebab lain terbentuknya mikronukleus selain karena patah. a. -Kromosom homolog berpisah dan menuju kutub yang berlawanan. Setiap kali pembelahan berjumlah dua, pembentukan jaringan baru, memiliki. Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna, dan soma = badan. 44 autosom dan satu kromosom X B. Dari kedua kata itu kromosom di artikan sebagai badan halus yang bentuknya batang panjang dan juga pendek, lurus atau bengkok yang. Panjang satelit (bila ada) 6. pdf. sentromer,3. 2. Pengertian Mutasi. Kromosom; KROMOSOM adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Translokasi ini terjadi sekitar 20% kasus trisomi 13. Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W. Kariotipe, Barr Body, Drum stick. Isolasi DNA Kromosom Salmonella sp. Terdapat dua jenis mutasi, yaitu. Berada bebas dalam sitoplasma bakteri. mekanisme replikasi semikonservatif, 3. Author. )Jumlah khas kromosom dalam sel manusia adalah 46: 23 pasang, yang diperkirakan memiliki total 20. Bagian Kromosom dan Fungsinya Nama;dian hari Isman hadi KROMOSOM Definisi dan Morfologi Kromosom Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam inti sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein. kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya) Individunya disebut bersifat euploid Banyak dijumpai. 44 autosom dan satu kromosom X B. Mutasi dapat terjadi secara alami atau buatan. Contoh Substitusi2 Gambar 4. Delesi (Patah) adalah, hilangnya satu segmen dari kromosom, termasik informasi.